Bệnh hiếm – Thách thức toàn cầu cần được quan tâm

Bệnh hiếm (rare diseases) là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp, nhưng hành trình chẩn đoán và điều trị lại thường kéo dài và phức tạp. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm được định nghĩa là những bệnh ảnh hưởng đến không quá 1 trên 2.000 người (1). Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Thuốc Mồ Côi (Orphan Drug Act, 1983) định nghĩa bệnh hiếm là nhóm bệnh ảnh hưởng dưới 200.000 người (2).

Mặc dù mỗi bệnh hiếm rất ít gặp, nhưng về tổng thể bệnh hiếm lại rất phổ biến: cơ sở dữ liệu Orphanet ghi nhận hơn 6.000 bệnh hiếm đã được xác định, trong đó khoảng 71,9% mang yếu tố di truyền và 69,9% khởi phát ở trẻ em (2). Phân tích dịch tễ học cho thấy khoảng 3,5–5,9% dân số thế giới – tương đương 263–446 triệu người – đang mắc bệnh hiếm vào một thời điểm nhất định (2).

Thực trạng tại Việt Nam

Ở Việt Nam, thống kê cho thấy khoảng 6 triệu người (tương đương 1/15 dân số) đang sống chung với bệnh hiếm (3). Trong số này có khoảng 100 loại bệnh hiếm đã được xác định tại Việt Nam (3). Đáng lưu ý, 58% người bệnh hiếm là trẻ em và 30% trẻ em mắc bệnh hiếm không sống được đến 5 tuổi nếu không được điều trị kịp thời (3). Những con số này cho thấy bệnh hiếm tuy mỗi loại rất ít gặp nhưng tổng cộng tạo thành gánh nặng y tế cộng đồng đáng kể.

Thách thức lớn của người mắc bệnh hiếm

Thách thức trong chấn đoán

Việc chẩn đoán bệnh hiếm là một thách thức lớn, trung bình người bệnh phải mất khoảng 4,8 năm mới được chẩn đoán chính xác bệnh hiếm của mình (1,3). Trong thời gian đó, họ có thể phải trải qua nhiều lần thăm khám các chuyên khoa khác nhau, xét nghiệm, thậm chí điều trị sai hướng trước khi tìm ra nguyên nhân thực sự. Do biểu hiện lâm sàng phức tạp có tới 40% bệnh hiếm được thống kê bị chẩn đoán sai, dẫn đến điều trị không phù hợp và bỏ lỡ cơ hội can thiệp sớm (1,3).

Thiếu điều trị đặc hiệu

Ngay cả khi đã được chẩn đoán, trên 95% bệnh hiếm chưa có phác đồ điều trị đặc hiệu (1,3). Hiện phần lớn người bệnh chỉ được điều trị triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ, dẫn đến chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng (3).

Các thuốc ức chế miễn dịch, corticoid thường dùng để khống chế viêm trong bệnh tự miễn hiếm, nhưng lại gây nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng như rối loạn chuyển hóa, loãng xương, suy thận… và chỉ hiệu quả tạm thời (4).

Chi phí và tâm lý

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn tác động sâu sắc đến tâm lý và chất lượng cuộc sống. Chi phí điều trị cao và kéo dài, nhưng nhiều thuốc hiếm không được bảo hiểm y tế chi trả, khiến người bệnh và gia đình phải gánh vác áp lực tài chính lớn (5). Không những thế, không ít người bệnh cảm thấy đơn độc vì bệnh ít được biết đến, dẫn tới thiếu nhóm hỗ trợ và ít được ưu tiên trong chính sách y tế.

Xu hướng nghiên cứu và điều trị mới cho bệnh hiếm

Với những hạn chế của điều trị hiện tại, nhiều nghiên cứu đang tìm kiếm liệu pháp đột phá. Xu hướng chung là thiết kế các phương pháp hướng đích và điều chỉnh miễn dịch hơn:

Liệu pháp tế bào CAR-T đã chứng mình được sự thành công trong điều trị ung thư máu, giờ được thử nghiệm cho bệnh tự miễn. Kết quả giai đoạn I thử nghiệm CAR-T CD19 (phát triển bởi BMS) ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống, lupus ban đỏ và viêm đa cơ miễn dịch rất khả quan. Khoảng 94% bệnh nhân sau điều trị CAR-T có thể ngừng dùng thuốc ức chế miễn dịch dài hạn và chức năng phổi, độ dày da cải thiện rõ rệt (6).

Thuốc sinh học hướng đích: Các kháng thể đơn dòng hoặc thuốc ức chế tín hiệu miễn dịch thế hệ mới (ví dụ kháng TNF, kháng IL-6, kháng CD20…) đang được áp dụng nhiều nhằm thay thế hoặc giảm liều corticoid (5). Những thuốc này có thể kiểm soát tốt viêm và triệu chứng bệnh, giúp nâng cao chất lượng sống, nhưng chi phí rất cao và vẫn chưa phổ biến ở Việt Nam (5).

Thử nghiệm lâm sàng gia tăng: Trên thế giới số lượng thử nghiệm lâm sàng cho các bệnh tự miễn hiếm đang tăng mạnh, cho phép phát hiện các điều trị mới (7). Ngoài ra, các nghiên cứu sử dụng công nghệ cao, kỹ thuật hiện đại như liệu pháp gen, tế bào gốc đang được tiếp tục nghiên cứu và ứng dụng. Dù công nghệ giải trình tự gen toàn phần (WGS) giúp chẩn đoán sớm và cá thể hóa điều trị hơn, nhưng chi phí vẫn còn là một trong những rào cản lớn cho việc ứng dụng rộng rãi WGS trong thực tiễn lâm sàng (8).

Vinmec – VinUni: Tiên phong xây dựng hệ sinh thái hỗ trợ bệnh hiếm

Trong bối cảnh chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm còn nhiều thách thức, các trung tâm nghiên cứu chuyên sâu đang đóng vai trò ngày càng quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Thông qua hoạt động nghiên cứu khoa học, đào tạo chuyên môn và xây dựng mô hình chăm sóc toàn diện, những đơn vị này góp phần rút ngắn thời gian chẩn đoán, mở rộng cơ hội tiếp cận điều trị phù hợp, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng và thúc đẩy hoàn thiện chính sách y tế.

Tại Việt Nam, Vinmec – VinUni đang từng bước khẳng định vị thế tiên phong trong lĩnh vực bệnh hiếm. Với hệ sinh thái y khoa tích hợp, Vinmec – VinUni đã triển khai nhiều hoạt động nghiên cứu ứng dụng, hợp tác quốc tế và chuyển giao công nghệ hiện đại vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe. Hai viện nghiên cứu trực thuộc – Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen (VRISG) và Viện Nghiên cứu Miễn dịch Vinmec – VinUni (VIVI) – là những đầu mối quan trọng trong chiến lược phát triển y học chính xác và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Đặc biệt, VIVI hiện là một trong những đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm, với định hướng xây dựng năng lực chẩn đoán, phát triển phương pháp điều trị mới phù hợp với đặc thù bệnh lý tại Việt Nam. Song song với đó, Vinmec – VinUni chú trọng đào tạo đội ngũ chuyên gia y tế có chuyên môn sâu, hướng tới xây dựng hệ thống hỗ trợ bệnh hiếm bền vững.

Mỗi nghiên cứu, mỗi ca bệnh được tiếp cận không chỉ là bước tiến về mặt chuyên môn, mà còn là minh chứng cho giá trị nhân văn trong y học. Bệnh hiếm không chỉ là một thách thức y khoa, mà còn là câu chuyện của sự thấu hiểu và sẻ chia – nơi người bệnh xứng đáng được lắng nghe, chăm sóc và sống một cuộc đời trọn vẹn, ý nghĩa.

Vinmec – VinUni cam kết đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm, hướng tới một tương lai nơi mọi người đều có cơ hội được chẩn đoán chính xác, được điều trị kịp thời và được sống khỏe mạnh hơn.

Để tìm hiểu thêm về các chương trình nghiên cứu và hợp tác trong lĩnh vực bệnh hiếm tại Vinmec-VinUni, vui lòng liên hệ:

Nguồn tham khảo

1. Lancet Global Health (2024) ‘The landscape for rare diseases in 2024’, The Lancet Global Health, 12(3), e341. Available at: https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(24)00056-1/fulltext.
2. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. (2020) ‘Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database’, European Journal of Human Genetics, 28(2), pp. 165–173. Available at: https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0 . doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.
3. Báo Điện tử Chính phủ (2025) ‘6 triệu người Việt Nam chịu ảnh hưởng bệnh hiếm: Cần giải pháp quản lý toàn diện’, Báo Điện tử Chính phủ, 16 September. Available at: https://baochinhphu.vn/6-trieu-nguoi-viet-nam-chiu-anh-huong-benh-hiem-can-giai-phap-quan-ly-toan-dien-102250916172511795.htm.
4. Trần, L. (2025) ‘Lupus ban đỏ diễn biến âm thầm, làm sao để phát hiện mình mắc bệnh tự miễn này?’, Báo Nhân Dân điện tử, 30 October. Available at: https://nhandan.vn/lupus-ban-do-dien-bien-am-tham-lam-sao-de-phat-hien-minh-mac-benh-tu-mien-nay-post919142.html.
5. Bộ Y tế (2025) ‘Tăng cường tiếp cận thuốc hiếm cho người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam’, Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế, 18 August. Available at: https://moh.gov.vn/tin-lien-quan/-/asset_publisher/vjYyM7O9aWnX/content/tang-cuong-tiep-can-thuoc-hiem-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tai-viet-nam .
6. Bristol Myers Squibb (2025) ‘Bristol Myers Squibb presents encouraging data from Phase 1 Breakfree-1 study of CD19 NEX-T™ CAR T cell therapy in three chronic autoimmune diseases at ACR Convergence 2025’, Bristol Myers Squibb Newsroom, 25 October. Available at: https://news.bms.com/news/corporate-financial/2025/Bristol-Myers-Squibb-Presents-Encouraging-Data-from-Phase-1-Breakfree-1-Study-of-CD19-NEX-T-CAR-T-Cell-Therapy-in-Three-Chronic-Autoimmune-Diseases-at-ACR-Convergence-2025/default.aspx.
7. Bauer, R. (2024) ‘Clinical trial trends: rare autoimmune’, Precision for Medicine – The Precision Blog, 16 July. Available at: https://www.precisionformedicine.com/blog/clinical-trial-landscape-rare-autoimmune.
8. Choon, Y.W., Choon, Y.F., Nasarudin, N.A., Al Jasmi, F., Remli, M.A., Alkayali, M.H. and Mohamad, M.S. (2023) ‘Artificial intelligence and database for NGS-based diagnosis in rare disease’, Frontiers in Genetics, 14, 1258083. Available at: https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2023.1258083/full.